Séminaire – Amy RAMSEY

Thérapie génique pour le trouble neurodéveloppemental lié au gène GRIN1

Le laboratoire d’Amy Ramsey étudie des souris présentant des mutations du gène Grin1, qui code la sous-unité obligatoire des récepteurs NMDA. Les personnes porteuses de variants pathogènes du gène GRIN1 présentent des symptômes invalidants, notamment l’épilepsie, l’autisme, une déficience intellectuelle, une hypotonie et une déficience visuelle corticale.

Ce séminaire portera sur ces nouveaux modèles murins et sur la thérapie génique mise au point pour traiter le syndrome de GRIN.