UN CONSORTIUM EUROPÉEN MENÉ PAR UN CHERCHEUR DE L’IGF RÉCOMPENSÉ PAR LE PROGRAMME ERA-NET NEURON 2021 SUR LES TROUBLES DU NEURODÉVELOPPEMENT
Le projet RestoreLeak vient d'être récompensé dans l'appel européen à projets de recherche transnationaux sur les troubles du développement neurologique lancé par l'ERA-NET NEURON.
Docteur Arnaud Monteil ©Muriel Asari
RestoreLeak s’intéresse à 2 syndromes sévères du neuro-développement, les syndromes IHPRF1 et CLIFAHDD, tous deux liés à des mutations du gène NALCN, un acteur clé des fonctions des cellules neuronales et endocrines. Ces deux syndromes se manifestent dans les premières années de la vie et entraînent un décès prématuré. A l’heure actuelle, aucune solution thérapeutique n’existe pour ces patients.
Le consortium de recherche est dirigé par le Dr Arnaud Monteil (Institut de Génomique Fonctionnelle, Montpellier, France), un expert reconnu dans le domaine des canaux ioniques et un leader mondial dans les recherches sur le NALCN. Il réunit des scientifiques et cliniciens avec des expertises complémentaires : le Dr Antonio Gil-Nagel Rein chef du programme « Epilepsie » du service de neurologie de l'hôpital international Ruber (Madrid, Espagne) et leader international dans le domaine du traitement de l'épilepsie ; Le Dr Isabel Del Pino Pariente (Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valence, Espagne), neurobiologiste du développement et spécialiste des dysfonctionnements des circuits neuronaux ; le Dr Stephan Pless (Université de Copenhague, Danemark), chercheur reconnu dans le domaine des canaux ioniques, et un spécialiste des études structure-fonction et pharmacologiques, et le Dr Leszek Lisowski (Institut militaire de médecine, Varsovie, Pologne, et Children's Medical Research Institute, Sidney, Australie), spécialiste reconnu du développement, de la fabrication et de la mise en œuvre clinique de thérapies géniques basées sur l’utilisation de vecteurs viraux. Le consortium travaille également en étroite collaboration avec la Fondation Libellas, un groupe de défense des patients.
Les deux principaux objectifs de RestoreLeak sont d’une part d’identifier les liens moléculaires entre les mutations du gène NALCN et les syndromes IHPRF1 et CLIFAHDD, et d’autre part de faire la preuve de concept et de valider des approches thérapeutiques innovantes pour le traitement de ces deux syndromes.
LienPROJECT: JTC2021: RestoreLeak PROJECT: JTC2021: RestoreLeak
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The RestoreLeak project has just been awarded by the European call for Transnational Research Projects on Neurodevelopmental Disorders launched by the ERA-NET NEURON.
RestoreLeak focuses on 2 severe neurodevelopmental disorders linked to mutations in the NALCN gene, a key player in neuronal and endocrine cell functions: the IHPRF1 and CLIFAHDD syndromes. Both syndromes display onset early in infancy and lead to premature death without any therapeutic solution currently available.
The research consortium is led by Dr Arnaud Monteil (Institute for Functional Genomics, Montpellier, France), a recognized expert in the field of ion channels and a worldwide leader in NALCN researches. It gathers scientists and clinicians with complementary expertises, namely Dr Antonio Gil-Nagel Rein head of the Epilepsy Program at the Neurology Service of the Ruber International Hospital (Madrid, Spain) and an international leader in the field of epilepsy care; Dr Isabel Del Pino Pariente (Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia, Spain) a developmental neurobiologist with strong expertise in neuronal circuit dysfunctions, Dr Stephan Pless (University of Copenhagen, Denmark), a recognized researcher in the field of ion channels with strong expertise in structure function and pharmacological studies; and Dr Leszek Lisowski (Military Institute of Medicine, Warsaw, Poland and Children's Medical Research Institute, Sidney, Australia) a leader in the development, manufacturing and clinical implementation of vector-based gene therapies. The consortium also works in close association with the Libellas Foundation, a patient advocacy group.
The two main goals of RestoreLeak are to understand the molecular basis linking NALCN variants to the IHPRF1 and CLIFAHDD syndromes, and to generate and validate proof-of-concept studies for the development of innovative therapeutic interventions to cure these syndromes.
Link PROJECT: JTC2021: RestoreLeak PROJECT: JTC2021: RestoreLeak
